• 22 de julio: Día Mundial del síndrome X-Frágil

    Cada 22 de julio se conmemora el Día Mundial del síndrome X-Frágil, para mostrar  apoyo a todas las personas y familias que conviven con esta condición, además de crear conciencia y difundir, en la sociedad en general, este síndrome.

    ¿En qué consiste el síndrome X-Frágil?

    Según lo informa la Corporación X Frágil Chile, en la población general, uno de cada 4.000 varones y una de cada 8.000 mujeres presentan esta condición.

    A diferencia del síndrome de Down, el X-Frágil no tiene un fenotipo marcado por lo que se hace más difícil identificarlo. A pesar de esto, las características físicas, cognitivas y conductuales que pueden presentarse con mayor o menor frecuencia y las cuales deben dar la alerta para tener un buen diagnóstico son:

    – Dificultades de aprendizaje

    – Dificultades de comunicación y retraso en el lenguaje

    – Comportamiento hiperactivo y falta de concentración (TDAH)

    – Irritabilidad e impulsividad frente a determinados estímulos

    – Aleteo de brazos; morderse manos y ropa

    – Habla reiterativa

    – Rasgos de trastorno del espectro autista con dificultades en la relación social, timidez

    – Escaso contacto visual

    – En algunos casos se pueden presentar convulsiones y epilepsia

    ¿Cuál es su tratamiento?

    En general, las características clínicas del síndrome X-Frágil son variables de un paciente a otro, se presenta con déficits cognitivos de leve a moderado, en algunos casos con trastornos del espectro autista y en la mayoría de los casos con problemas socio-emocionales de distinta severidad.

    Se recomienda que la intervención sea de inicio temprano, como una manera de reducir los trastornos de conducta, mejorar las habilidades sociales y de aprendizaje.

    Actualmente, la Universidad de Chile cuenta con un centro multidisciplinario de atención de pacientes y familias con síndrome X-Frágil (CDTSXF) que funciona desde el año 2011 en la sede del INTA en Santiago.

    Además, en el año 2014, a través del Fondo Descúbreme, se implementó el proyecto “Atención y formación educativa para favorecer la inclusión de niños con síndrome X-Frágil“. 

     

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