Día Internacional para Crear Conciencia sobre el Síndrome X-Frágil | Fundación Descubreme
Promover, facilitar y difundir la inclusión de las personas con discapacidad cognitiva

Día Internacional para Crear Conciencia sobre el Síndrome X-Frágil

Boletín - 29 julio, 2021

Es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria, según la Corporación X Frágil Chile.

El Síndrome X Frágil (SXF) fue descrito por primera vez en 1943 por los británicos Dr. James Purdon Martin y la experta en genética Julia Bell, quienes detectaron un cambio en parte del cromosoma X que se vincula con discapacidad cognitiva. El día 22 de julio se conmemora el Día Internacional de Concienciación sobre el SXF, con el fin de difundir información al respecto, promover la inclusión de las personas con este síndrome y disminuir las barreras que existen para su plena inclusión.

El SXF es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria según la Corporación X Frágil Chile. No existen datos exactos de la cantidad de personas con esta discapacidad cognitiva en Chile, pero se estima que deben ser unos 5 mil casos y que 1 de cada 250 mujeres son portadoras del gen.

Este síndrome se puede detectar a través de un examen diagnóstico molecular y es muy importante hacerlo cuanto antes, ya que la entrega oportuna de apoyos y la eliminación de barreras, pueden promover la autonomía y la vida independiente.

Algunas señales en los niños que pueden ayudar a generar la inquietud y realizar este examen son: dificultad para sentarse, caminar, aprender nuevas habilidades, no hacer contacto visual, sentir ansiedad y ser demasiado reactivo a los estímulos, entre otras cosas. Además, si en la familia hay antecedentes de discapacidad cognitiva o la madre tiene Síndrome del Ovario Prematuro (menopausia temprana), es recomendable solicitar la detección.

La importancia de lograr un diagnóstico temprano del SXF en niños y niñas se basa en que se podrá entregar oportunamente una serie de servicios de salud y terapias que podrán apoyarlos en cada etapa del desarrollo. Por otro lado, es clave seguir trabajando por identificar y eliminar las barreras que puede experimentar este colectivo en diferentes ámbitos, como el trabajo o los estudios, con el fin de promover su plena participación en la vida social.

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